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논문분류	추계학술대회 초록집
제목	Genetic Tubular Diseases: Gitelman Syndrome
저자	Sejoong Kim
출판정보	2013; 2013(2):
키워드
초록	신세관 질환 중에서 성인에서 흔히 접하는 유전성 질환중의 하나인 Gitelman 증후군에 대해 알아보고자 한다. Gitelman 증후군 은 저포타시움혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 요 중 칼슘 배 설의 저하 및 저마그네슘혈증을 특징으로 하는 유전성 질환이다. 1966년 Gitelman 증후군이 처음으로 보고된 후, Gitelman 증후군은 Bartter 증후군의 한 이형으로 간주되었으 나, 1990년대 후반에 원인 운반체 단백의 변이가 알려지면서 Gitelman 증후군이 독립적인 질환으로 확인되었다. 전통적으로 임상 적 특징 및 furosemide와 thiazide를 이용한 신청소율 검사가 진단에 이용되어 왔다. 하지만, 16번째 상염색체에 있는SLC12A3유 전자의 돌연변이에 의하여 초래된 원위세관의 thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (NCCT) 이상에서 기인한 것 으로 밝혀지면서, SLC12A3 유전자에 대한 분석이 Gitelman 증후군의 진단에 이용되고 있으나, 일부 실험실에서만 검사가 시행되 고 있다. 환자의 신장조직에서 환자의 신조직에서 NCCT 단백의 발현을 평가하거나, 요 검체에서 NCCT의 발현을 평가하는 방법들 도 연구되고 있다. SLC12A3 이상 뿐만아니라, CLCNKB 유전자 이상을 동반한 Gitelman 증후군 환자들도 보고되고 있다. 새로운 진단기법들의 발전이 임상에 보다 쉽게 적용되고 환자의 치료 및 예후에 반영되기까지는 좀더 많은 연구가 필요할 것으로 보인다.
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